en conclusion en esta unidad la vimos muy rapida y no alcanse a entender algunos puntos tratados el salon de clases, pero apesar de eso creo que los puntos tratados en clase eran muy faciles de entender algunos mejor que otros y como eran muy cortos se entendia con mayor facilidad.
Todo cambio que afecta la secuencia de nucleotidos es una mutación.
miércoles, 25 de abril de 2012
5.1.4.- SISTEMAS DE REPARACION
La reparación del ADN es un
conjunto de procesos por los cuales una célula identifica y corrige daños hechos a las moléculas de ADN que codifican el genoma.
En las células humanas, tanto las actividades metabólicas como los factores ambientales, como
los rayos UV o la radiactividad, pueden causar daños al ADN, provocando hasta un
millón de lesiones moleculares por célula por día. Muchas de estas
lesiones causan daños estructurales a la molécula de ADN, y pueden alterar o
eliminar la capacidad de la célula de transcribir el gen
que codifica el ADN afectado.
La capacidad de reparación del ADN es vital para la integridad de su
genoma, y por tanto, de su funcionamiento normal y el del organismo.
Los mecanismos de reparación se van
a clasificar en 5 grupos principales
- Reparación directa.
- Reparación por escisión de nucleótidos (REN).
- Reparación por escisión de la base (REB).
- Reparación de apareamientos erróneos (mismatch).
- Sistemas de recuperación: Reparación por recombinación y respuesta SOS.
REPARACIÓN DIRECTA.
Son sistemas que eliminan
directamente el daño del UV en el DNA, como es el caso de los dímeros de timina. La luz
visible activa la fotoliasa que rompe los dímeros de timina.
Otro ejemplo son las
alquiltransferasas y su actividad consiste en eliminar los grupos alquilo, también se repara la
despurinización gracias a las glicosidasas del ADN.
REPARACIÓN POR ESCISIÓN DE NUCLEÓTIDOS (REN).
Corrige los
errores voluminosos que la escisión de base no reconoce (bloqueo de la
horquilla de replicación o del
complejo transcripcional).
REPARACIÓN POR ESCISIÓN
DE LA BASE (REB).
Son sistemas
de reparación dependientes de homología. Reparan los daños causados por Metilación, desaminación,
oxidación o pérdida espontanea de bases (Glicosilasas DNA + Endonucleasas
AP + Desoxirribofosfodiesterasa + Polimerasa + Ligasa).
REPARACIÓN DE APAREAMIENTOS ERRÓNEOS (MISMATCH).
Reparación
postreplicativa: Corrige emparejamientos erróneos.
SISTEMAS DE
RECUPERACIÓN: REPARACIÓN POR RECOMBINACIÓN Y RESPUESTA SOS.
Evita el bloqueo en la replicación mediante la adición de
bases no específicas (E. coli).
5.1.4.- AGENTES QUIMICOS
Son compuestos químicos
capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como por ejemplo el
ácido nitroso (agente desaminizante), brominas y algunos
de sus compuestos.
Se pueden clasificar según su modo de acción en:
AGENTE INTERCALANTES
Se pueden clasificar según su modo de acción en:
ANÁLOGOS DE BASES
Estos análogos de bases o
tautómeros tienen similitud estructural con las bases nitrogenadas, como por ejemplo el 5-bromouracilo o la 2-aminopurina, que
se incorporan en el ADN que se replica en lugar de las
bases correspondientes timina y adenina.
AGENTES QUE REACCIONAN CON EL
ADN
Son moléculas que reaccionan directamente con el ADN, el cual no está
replicándose, ocasionando cambios químicos en las bases lo que provoca
apareamientos incorrectos.
AGENTE INTERCALANTES
Son moléculas planas que se insertan entre dos pares de bases del ADN,
separándolas entre sí.
5.1.3.- AGENTES FÍSICOS
Son los más dañinos, ya que
originan mutaciones peligrosas en los seres vivos, como enfermedades
hereditarias y enfermedades congénitas.
Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son
ejemplos la radiación ultravioleta que origina dímeros
de pirimidina (generalmente de timina),
y la radiación gamma y la alfa que son ionizantes. También se considerar agentes físicos
los ultrasonidos, con 400.000 vibraciones por segundo, qué han inducido
mutaciones en Drosophila y en algunas plantas superiores, y centrifugación, que
también producen variaciones cromosómicas estructurales.
Dentro de los agentes
mutagenicos físicos: están las radiaciones a rayos x, gamma, u.v., etc.
5.1.2.2.- AGENTE MUTAGENICOS
Los agentes mutagénicos
son todos los agentes que introducen cambios en el DNA, incluyen agentes
físicos que dañan el DNA y químicos que alteran las bases del DNA.
Se considera como
agente mutágeno o mutagénico, a aquel que puede producir alteraciones en el
material genético de las células de un organismo y, por tanto, transmite sus
efectos de forma hereditaria. Asimismo, existen otros agentes físicos (como la
radiación ionizante o ultravioleta) y agentes biológicos (como diversos tipos
de virus) con efectos cancerígenos o mutagénicos.
En
biología, un mutágeno (latin, "origen del
cambio") es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la
información genética (usualmente adn) de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural.
martes, 24 de abril de 2012
5.1.2.1 Fijación de la lesión (mutación)
Una
mutación es el cambio en la secuencia del DNA, un cambio heredable en el material genético de
una célula.
Cuando
se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se
transmitirá a las siguientes generaciones.
La
mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las
porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore la
función de un sistema complejo como el de una proteína.
Por
lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se
expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación
homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el
apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo
gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades
hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en
el resto de la población.
Mutación somática
frente a la mutación germinal:
Mutación somática: Es ua mutación que ocurre en tejidos somáticos.
Si esta ocurre en tejido en desarrollo crea una población de células mutantes,
con lo que a menudo se expresa fenotípicamente como un sector mutante.
Mutación germinal: Es
aquella que ocurre en tejidos germinales, específicamente en gametos (células
sexuales). Si estas células participan en la fecundación, la mutación se
trasmitirá a la siguiente generación.
CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES:
1. Mutaciones
puntuales o a nivel del DNA:
Son aquellas que ocurren a nivel
de un par de nucleótidos en la doble cadena de DNA, puede tener causas
espontáneas o ser inducida.
- Transiciones.
- Transversiones.
- Mutaciones de cambio de fase.
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2. Mutaciones
cromosómicas
Este tipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de
los cromosomas.
a) mutaciones en un segmento de cromosoma:
a)Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que
se pierde información.
b)Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay pérdida de
información.
c)Adición: Se incorpora al cromosoma
un grupo de nucleótidos, con lo que tampoco hay pérdida de información.
d)Translocación: Un fragmento de
un cromosoma se une a otro cromosoma diferente con lo que puede darse el caso
de tampoco se vea afectada la información.
Algunos casos de síndrome de Down son translocaciones en vez de
aneuploidías.
e)Inversión: Se da cuando un
fragmento de un cromosoma invierte su sentido, con lo cual no podrá ser leído
en el orden correcto, aunque si en el inverso.
b. cambios en cromosomas enteros y series de
cromosomas
EUPLOIDIA: es el estado celular en el cual la
célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas (dotaciones monoploides (x)) de su especie;
dependiendo de especies, se excluyen los cromosomas sexuales. Los individuos
con euploidía pueden presentar o no un número anormal de cromosomas diferente
al habitual. Por ejemplo, un humano, tiene 46 cromosomas, que es un número
múltiplo de 23, sus número de cromosomas monoploide (x) (que en el caso de los
humanos coincide con el número de cromosomas haploide (n); x = n = 23), por lo
tanto es euploide (2x = 2n = 46).
ANEUPLOIDIA: hace referencia a cambios en el número
de cromosomas, que pueden dar lugar
a genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas
difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma
extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo
físico, mental o ambos.
Nulisomicos (2n -2): se han perdido dos cromosomas homologos.
Monosomicos (2n-1): cuando se pierde un cromosoma.
Trisomicos (2n + 1): Ocurre cuando se tiene 1 cromosoma extra.
En los
siguientes esquemas, tenemos las trisomías más frecuentes tanto en los
autosomas, como en los cromosomas sexuales.
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS
ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
5.1.2.- lesiones inducidas
Varias actuaciones humanas recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos, son responsables de lesiones a Nivel de ADN, bien sea con fines de mejoramiento en lineas celulares de investigación o simplemente de carácter involuntario por estar expuesto a una fuente de mutagenos.
5.1.1.- lesiones espontaneas
Se consideran alteraciones o
lesiones todos aquellos procesos en los que el DNA es sustrato de la reacción y
no molde. Además, al final del proceso el DNA resultante es distinto al DNA
inicial.
Lesiones espontáneas son entonces los errores que aparecen
de manera natural en los procesos de copia del ADN o en el trascurso de la vida
celular de un organismo.
Las lesiones espontáneas producen daños en el DNA de forma
natural, también pueden causar mutaciones, Dos de las lesiones espontáneas más
frecuentes son el resultado de la desaminación y de la despurinización. 
5.1.- clasificacion de los tipos de lesion al adn
5.1 Clasificación de
los tipos de lesión al ADN
En las células humanas,
tanto las actividades metabolicas como los factores ambientales, como los rayos uv o
la radiactividad, pueden causar daños al ADN, provocando hasta un
millón de lesiones moleculares por célula por día. Muchas de estas lesiones causan daños
estructurales a la molécula de ADN, y pueden alterar o eliminar la capacidad de
la célula de transcribir el gen que
codifica el ADN afectado. Otras lesiones producen mutaciones potencialmente
nocivas en el genoma de la célula, lo que afecta la supervivencia de sus
células hijas a la hora de la mitosis. Por consiguiente,
el proceso de reparación del ADN es constantemente activo, respondiendo a daños
a la estructura del adn.
Los tipos de lesión se clasifican en 4 que son:
2.- Recombinación: se redistribuyen o reorganizan dos moléculas de DNA
3.- Reparación: corrige aquellos errores introducidos en la secuencia del DNA tras la replicación
4.- Transposición: es un tipo especial de recombinación con el que se consigue cambiar de posición un DNA, o sea, reorganizarlo, y en otras lo que hace es amplificarlo.
ensayo
IMPORTANCIA
DE LAS MUTACIONES EN LA BIOLOGIA
La
evolución ya desde antes del antecesor común a todos los seres vivos se ha
producido gracias a muchísimos cambios aleatorios en la
secuencia de bases del ADN que llamamos mutaciones. Esto se
origina por errores de la información genética contenida en las células por
factores químicos o físicos y también su posterior propagación por
replicación, siendo trascendentes para la evolución aquellas que luego se van a
trasmitir a la descendencia: las células somáticas si la reproducción es
asexual y los gametos si es sexual.
Por
este motivo, decimos que las mutaciones son la fuente
primaria de variabilidad génica, imprescindible para que exista
evolución. Entonces, sin mutaciones no se presentaría la variabilidad genética
que necesita la selección natural además, dicha diversidad es importante para
que la población se amolde o adapte con mayor éxito a los continuos cambios
ambientales.
Las
mutaciones son una de los mecanismos evolutivos. La existencia de ellos precisa
de la existencia previa de variabilidad entre los individuos de una población,
que es la unidad evolutiva (quien evoluciona es la especie, no el individuo).
La
variabilidad se consigue con la recombinación y con las mutaciones, las cuales
van a permitir la aparición de genes que antes no existían. Al hacerlo,
aumentamos el espectro de posibilidades biológicas para la evolución.
Las
mutaciones beneficiosas suelen pasar inadvertidas en un primer momento y se van
a mostrar lentamente por la selección natural. El gen mutado va ir sustituyendo
al silvestre.
Evolutivamente
las mutaciones más importantes son las que actúan de una manera repetida sobre
un mismo gen, con lo que le van a favorecer con cambios más rápidos.
La
importancia se pone de manifiesto durante la adaptación de una especie a un
entorno nuevo.
Hay
casos en los que la presión selectiva es grande y van a favorecer la
supervivencia de los individuos que portan esa mutación porque se van a adaptar
mejor.
Las
mutaciones son importantes, porque van a constituir una de las bases del
proceso evolutivo.
Bibliografía:
wikipedia.org/wiki/Mutación
evovagario.wordpress.com/mutaciones-concepto-e-importancia
lunes, 23 de abril de 2012
METODOLOGIA
En esta unidad utilizare paginas en internet, libros y la metodologia otorgada por el profesor a principio de curso ademas de los apuntes, comentarios del tema que se este tratando en clase.
OBJETIVOS
- Definir la mutación, su papel en la genética molecular y los distintos tipos que se conocen.
- Relacionar los distintos mutágenos con los defectos en la organización del Genoma.
- Conocer los mecanismos de reparación molecular del material genética de los seres vivos con el fin de entender la estabilidad y la variabilidad genética.
INTRODUCCION
El
DNA es una de las moléculas celulares más susceptible al daño ambiental. Cuando
se afecta por radiación ionizante, el esqueleto de la molécula de DNA sufre con
frecuencia roturas; cuando se expone a diversos reactivos químicos, algunos de
los cuales se generan por el metabolismo de la célula misma, las bases de una
molécula de DNA pueden alterarse de manera estructural; cuando se someten a
radiación de tipo ultravioleta, las pirimidinas adyacentes en las cadenas de
DNA tienden a interactuar entre sí para formar complejos covalentes y crear un
dímero (fig. 13-25). De igual forma, la absorción de energía térmica producida
por el metabolismo es suficiente para eliminar las bases de adenina y guanina
de su unión a los azúcares en el esqueleto de DNA. ¡La magnitud de estas alteraciones
espontáneas, o lesiones, puede reconocerse si se considera que cada célula de un
mamífero de sangre caliente pierde alrededor de 10 000 bases por día! La falla
para reparar estas lesiones produce anomalías permanentes, o mutaciones, en el
DNA. Si la mutación tiene lugar en una célula destinada a ser un gameto, la
alteración genética puede pasar de una generación a la próxima. Las mutaciones
también tienen efectos en las células somáticas (p. ej., células que no pertenecen
a la línea germinal): pueden interferir con la transcripción y la replicación, lo
que causa la transformación maligna de una célula o acelera el proceso por
medio del cual un organismo envejece. Al considerar las consecuencias
potencialmente lesivas de las alteraciones en las moléculas del DNA y la
elevada frecuencia con que suceden, es esencial que las células posean
mecanismos para reparar el DNA dañado. De hecho, las células tienen una amplia
variedad de sistemas de reparación que corrigen casi cualquier tipo de daño al
cual una molécula de DNA es vulnerable. Se ha estimado que menos de un cambio
de base en miles escapa a los sistemas de reparación en una célula. La
existencia de estos sistemas provee un excelente ejemplo de los mecanismos moleculares
que mantienen la homeostasis celular. La importancia de la reparación del DNA
puede reconocerse al examinar las consecuencias que tiene en los seres humanos
el resultado de las deficiencias en la reparación del DNA.
Tanto
las células procariotas como las eucariotas poseen una variedad de proteínas
que recorren extensos tramos de DNA y buscan alteraciones químicas o distorsiones
sutiles del DNA dú-plex. En algunos casos, el daño puede repararse de modo
directo. Por ejemplo, los seres humanos tienen enzimas que pueden reparar de
forma inmediata el daño producido por agentes alquilantes capaces de causar
cáncer. Sin embargo, la mayoría de los sistemas de reparación requiere que la
sección dañada del DNA se elimine, esto es, se remueva de manera selectiva. Una
de las grandes virtudes del DNA dúplex es que cada cadena contiene la información
necesaria para la construcción de su contraparte. En consecuencia, si uno o más
nucleótidos se eliminan de una cadena, la cadena complementaria puede servir
como plantilla para la reconstrucción del dúplex. La reparación del daño del
DNA en células eucariotas es complicada por la inaccesibilidad relativa del DNA
dentro de las fibras de cromatina plegadas del núcleo.
TEMARIO
|
unidad
|
tema
|
subtemas
|
|
V
|
REPARACION DEL MATERIAL GENETICO
|
5.1.- Clasificación de los tipos de lesión al ADN.
5.1.1.- Lesiones espontaneas.
5.1.2.- Lesiones inducidas.
5.1.2.1.- Fijación de la lesión (mutación).
5.1.2.2.- Agente mutagenico.
5.1.3.- Agente mutagenicos físicos.
5.1.4.- Agente mutagenicos químicos.
5.2.- Sistemas de reparación.
|
portada
SEP
SNEST
DGEST
INSTITUTO
TECNOLÓGICO DE CIUDAD ALTAMIRANO
PRESENTA: ULISES SAMERON FARIAS
UNIDAD IV
“ REPARACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO”
No DE CONTROL: 09930082
CARRERA: LIC. EN BIOLOGIA
VI SEMESTRE
CIUDAD ALTAMIRANO GRO. MÉXICO A 23 DE abril DEL
2012
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