Una
mutación es el cambio en la secuencia del DNA, un cambio heredable en el material genético de
una célula.
Cuando
se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se
transmitirá a las siguientes generaciones.
La
mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las
porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore la
función de un sistema complejo como el de una proteína.
Por
lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se
expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación
homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el
apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo
gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades
hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en
el resto de la población.
Mutación somática
frente a la mutación germinal:
Mutación somática: Es ua mutación que ocurre en tejidos somáticos.
Si esta ocurre en tejido en desarrollo crea una población de células mutantes,
con lo que a menudo se expresa fenotípicamente como un sector mutante.
Mutación germinal: Es
aquella que ocurre en tejidos germinales, específicamente en gametos (células
sexuales). Si estas células participan en la fecundación, la mutación se
trasmitirá a la siguiente generación.
CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES:
1. Mutaciones
puntuales o a nivel del DNA:
Son aquellas que ocurren a nivel
de un par de nucleótidos en la doble cadena de DNA, puede tener causas
espontáneas o ser inducida.
- Transiciones.
- Transversiones.
- Mutaciones de cambio de fase.
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2. Mutaciones
cromosómicas
Este tipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de
los cromosomas.
a) mutaciones en un segmento de cromosoma:
a)Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que
se pierde información.
b)Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay pérdida de
información.
c)Adición: Se incorpora al cromosoma
un grupo de nucleótidos, con lo que tampoco hay pérdida de información.
d)Translocación: Un fragmento de
un cromosoma se une a otro cromosoma diferente con lo que puede darse el caso
de tampoco se vea afectada la información.
Algunos casos de síndrome de Down son translocaciones en vez de
aneuploidías.
e)Inversión: Se da cuando un
fragmento de un cromosoma invierte su sentido, con lo cual no podrá ser leído
en el orden correcto, aunque si en el inverso.
b. cambios en cromosomas enteros y series de
cromosomas
EUPLOIDIA: es el estado celular en el cual la
célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas (dotaciones monoploides (x)) de su especie;
dependiendo de especies, se excluyen los cromosomas sexuales. Los individuos
con euploidía pueden presentar o no un número anormal de cromosomas diferente
al habitual. Por ejemplo, un humano, tiene 46 cromosomas, que es un número
múltiplo de 23, sus número de cromosomas monoploide (x) (que en el caso de los
humanos coincide con el número de cromosomas haploide (n); x = n = 23), por lo
tanto es euploide (2x = 2n = 46).
ANEUPLOIDIA: hace referencia a cambios en el número
de cromosomas, que pueden dar lugar
a genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas
difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma
extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo
físico, mental o ambos.
Nulisomicos (2n -2): se han perdido dos cromosomas homologos.
Monosomicos (2n-1): cuando se pierde un cromosoma.
Trisomicos (2n + 1): Ocurre cuando se tiene 1 cromosoma extra.
En los
siguientes esquemas, tenemos las trisomías más frecuentes tanto en los
autosomas, como en los cromosomas sexuales.
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS
ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
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